Deficit di transcobalamina I

Definizione

È un difetto genetico raro benigno del trasporto della cobalamina, causato da un deficit di transcobalamina I di grado variabile, con livelli di transcobalamina I nel plasma lievemente ridotti o addirittura non rilevabili e lieve riduzione o assenza della cobalamina nel siero. I valori di acido metilmalonico e omocisteina nel siero sono normali e non è presente anemia megaloblastica. Non si osservano segni clinici specifici e i pazienti di solito sono asintomatici.