Deficiencia de transcobalamina I

Definición

Es un trastorno benigno, genético y poco frecuente del transporte de cobalamina debido a diferentes grados de deficiencia de transcobalamina I. Está caracterizado por niveles plasmáticos de transcobalamina I de ligeramente bajos a indetectables y por niveles séricos de cobalamina de ligeramente disminuidos a ausentes. Se han descrito valores séricos de ácido metilmalónico y homocisteína normales y ausencia de anemia megaloblástica. No se asocia a manifestaciones clínicas específicas y los afectados son típicamente asintomáticos.