Déficit en transcobalamine I

Définition

Anomalie rare et bénigne du transport de la cobalamine, d'origine génétique, due à un déficit en transcobalamine I de degré variable, caractérisée par des taux plasmatiques de transcobalamine I allant de légèrement bas à presque indétectables et des taux sériques de cobalamine allant de légèrement bas à absents. Des taux sériques normaux d'acide méthylmalonique et d'homocystéine et l'absence d'anémie mégaloblastique sont rapportés. Aucune manifestation clinique spécifique n'est associée et les patients sont généralement asymptomatiques.