Letale congenitale contracturen-syndroom

Definitie

Een groep van zeldzame syndromen van artrogrypose, gekenmerkt door foetale akinesie, multipele congenitale contracturen, degeneratie van cellen van voorhoorn, atrofie van skeletspier, en andere kenmerken afhankelijk van het subtype. Alle types zijn letaal in de foetale of neonatale periode.