Sindrome da contratture congenite letali

Definizione

Si tratta di un gruppo di artrogriposi rare, caratterizzate da acinesia fetale, contratture congenite multiple, degenerazione delle cellule delle corna anteriori, atrofia dei muscoli scheletrici e altri segni clinici, a seconda del sottotipo. Tutti i tipi sono letali nel periodo prenatale o neonatale.