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Síndrome de contractura congénita letal

ORPHA:294965· Lethal congenital contracture syndrome

Definición

Es un grupo poco frecuente de síndromes de artrogriposis caracterizado por acinesia fetal, múltiples contracturas congénitas, degeneración de las células del cuerno anterior, atrofia del músculo esquelético y otros rasgos, en función del subtipo. Todos los tipos son letales en el periodo fetal o neonatal.