Syndrome des contractures congénitales létales

Définition

Groupe de syndromes d'arthrogrypose rares caractérisés par une akinésie foetale, des contractures congénitales multiples, une dégénérescence des cellules de la corne antérieure, une atrophie musculaire affectant les squelettiques et par d'autres caractéristiques, selon le sous-type. Tous les types sont létaux pendant la période foetale ou néonatale.