Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen

Definition

Eine Gruppe seltener Arthrogryposis-Syndrome, die je nach Subtyp durch fetale Akinesie, multiple angeborene Kontrakturen, Vorderhornzellendegeneration, Skelettmuskelatrophie und andere Merkmale gekennzeichnet sind. Alle Typen sind in der fetalen oder neonatalen Phase tödlich.