Porencefalie - cerebellaire hypoplasie - inwendige misvormingen
ORPHA:2941· ICD-10 Q87.8· Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
Definitie
Porencefalie - cerebellaire hypoplasie - inwendige misvormingen-syndroom is zeldzaam malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel dat gekarakteriseerd wordt door bilaterale porencefalie, afwezigheid van het septum pellucidum en cerebellaire hypoplasie met afwezige vermis. Bijkomend werden ook dysmorfe gelaatskenmerken (hypertelorisme, epicanthusplooien, hoog gebogen verhemelte, prominente metopische sutuur), macrocefalie, vertroebeling van het hoornvlies, situs inversus, tetralogie van Fallot, atriumseptumdefecten en/of insulten waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal