Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes
ORPHA:2941· ICD-10 Q87.8· Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
Définition
Le syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes est un syndrome malformatif rare du système nerveux central, caractérisé par une porencéphalie bilatérale, une absence de septum pellicidum et une hypoplasie cérébelleuse avec absence de vermis. Les manifestations additionnelles incluent une dysmorphie faciale (suture métopique proéminente, hypertélorisme, plis épicanthiques, palais ogival), une macrocéphalie, une cornée nébuleuse, un situs inversus, une tétralogie de Fallot, une communication interatriale et/ou des convulsions.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal