Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne
ORPHA:2941· ICD-10 Q87.8· Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
Definizione
La porencefalia con ipoplasia cerebellare e malformazioni interne è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da porencefalia bilaterale, assenza del setto pellucido e ipoplasia cerebellare con agenesia del verme. Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (ipertelorismo, epicanto, palato ogivale, sutura metopica prominente), la macrocefalia, le opacità corneali, il situs inversus, la tetralogia di Fallot, i difetti del setto atriale e/o le crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal