Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas
ORPHA:2941· ICD-10 Q87.8· Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
Definición
El síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas es un síndrome de malformación del sistema nervioso central poco frecuente caracterizado por porencefalia bilateral, ausencia del septum pellucidum e hipoplasia cerebelosa con vermis ausente. Además, se han observado rasgos faciales dismórficos (hipertelorismo, pliegues epicánticos, paladar alto y arqueado, sutura metópica prominente), macrocefalia, opacidad corneal, situs inversus, tetralogía de Fallot, defectos del tabique auricular y / o convulsiones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal