Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom
ORPHA:2941· ICD-10 Q87.8· Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
Definition
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom des Zentralnervensystems, das durch beidseitige Porenzephalie, Fehlen des Septum pellucidum und Kleinhirnhypoplasie mit fehlendem Vermis gekennzeichnet ist. Zusätzlich wurden dysmorphe Gesichtszüge (Hypertelorismus, Epikanthusfalten, hochgewölbter Gaumen, prominente metopische Naht), Makrozephalie, Hornhauttrübung, Situs inversus, Fallot-Tetralogie, Vorhofseptumdefekte und/oder Krampfanfälle beobachtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal