Postaxiale polydactylie - dentale en vertebrale anomalieën-syndroom
ORPHA:2916· ICD-10 Q87.2· Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome
Definitie
Postaxiale polydactylie - dentale en vertebrale anomalieën-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door postaxiale polydactylie en andere afwijkingen van de handen en voeten (e.g. brachydactylie, brede tenen), hypoplasie en fusie van de wervellichamen, en dentale afwijkingen (gefuseerde tanden, macrodontie, hypodontie, korte wortels). Sinds 1977 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal