Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales
ORPHA:2916· ICD-10 Q87.2· Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une polydactylie postaxiale et par d'autres anomalies des mains et des pieds (à type de brachydactylie, d'orteils larges), une hypoplasie et une fusion des corps vertébraux, ainsi que des anomalies dentaires (fusion dentaire, macrodontie, hypodontie, racines courtes). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1977.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal