Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali
ORPHA:2916· ICD-10 Q87.2· Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome
Definizione
La sindrome che associa polidattilia postassiale ed anomalie dei denti e delle vertebre è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da polidattilia postassiale associata ad altre anomalie delle mani e dei piedi (ad esempio brachidattilia ed alluci allargati), ipoplasia e fusione dei corpi vertebrali ed anomalie dei denti (fusione dei denti, macrodontia, ipodontia, radici corte). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1977.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal