Syndroom van Pierre Robin - faciodigitale anomalie-syndroom
ORPHA:2888· ICD-10 Q87.8· Pierre Robin syndrome-faciodigital anomaly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van orofaciale schisis, gekenmerkt door de associatie van Pierre Robin sequentie (retrognathie, gespleten gehemelte en glossoptose) met faciale dysmorfie (hoog en boller voorhoofd) en digitale anomalieën (taps toelopende vingers, hyperconvexe nagels, clinodactylie van vijfde vingers en korte distale falangen, vingerachtige duimen en makkelijke subluxatie van eerste metacarpofalangeale gewrichten). Groei en mentale ontwikkeling zijn normaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal