Pierre-Robin-Sequenz-fazio-digitale Anomalien-Syndrom
ORPHA:2888· ICD-10 Q87.8· Pierre Robin syndrome-faciodigital anomaly syndrome
Definition
Ein seltenes orofaziales Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination einer Pierre-Robin-Sequenz (Retrognathie, Gaumenspalte und Glossoptose) mit Gesichtsdysmorphien (hohe und vorgewölbte Stirn) und Fingeranomalien (konische Finger, hyperkonvexe Nägel, Klinodaktylie des Kleinfingers und kurze Endphalangen, fingerähnliche Daumen, leicht luxierbares Daumen-Grundgelenk) gekennzeichnet ist. Wachstum und interlektuelle Entwicklung waren normal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal