Síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin
ORPHA:2888· ICD-10 Q87.8· Pierre Robin syndrome-faciodigital anomaly syndrome
Definição
Esta síndrome é caracterizada pela associação de sequência de Pierre Robin com dismorfismo facial (retrognatia, frontal alto e abaulado, fenda palatina e glossoptose) e anomalias digitais (dedos afilados, unhas hiperconvexas, clinodactilia dos quintos dedos, falanges distais curtas, polegares digitalizados e luxação primária das articulações metacarpofalangeanas).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal