Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital
ORPHA:2888· ICD-10 Q87.8· Pierre Robin syndrome-faciodigital anomaly syndrome
Definición
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, fisura palatina y glosoptosis) con dismorfia facial (frente alta y abombada) y anomalías digitales (dedos ahusados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, acortamiento de las falanges distales, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas). El crecimiento y el desarrollo intelectual son normales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal