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Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital

ORPHA:2888· ICD-10 Q87.8· Pierre Robin syndrome-faciodigital anomaly syndrome

Definición

Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, fisura palatina y glosoptosis) con dismorfia facial (frente alta y abombada) y anomalías digitales (dedos ahusados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, acortamiento de las falanges distales, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas). El crecimiento y el desarrollo intelectual son normales.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal