Alopecie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:2850· ICD-10 Q87.8· Alopecia-intellectual disability syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, tot op heden beschreven bij minder dan 20 families en gekarakteriseerd door volledige of gedeeltelijke alopecie geassocieerd met intellectuele achterstand. Het syndroom kan geassocieerd zijn met andere anomalieën zoals insulten, sensorineuraal gehoorverlies, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, en/of hypertonie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal