Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual
ORPHA:2850· ICD-10 Q87.8· Alopecia-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome extremadamente infrecuente, descrito en menos de 20 familias hasta la fecha, caracterizado por alopecia total o parcial asociada con discapacidad intelectual. El síndrome puede estar asociado con otras anomalías como convulsiones, pérdida de audición neurosensorial, retraso en el desarrollo psicomotor, y/o hipertonía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal