Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale
ORPHA:2850· ICD-10 Q87.8· Alopecia-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome alopecia-deficit cognitivo è una sindrome estremamente rara descritta finora in meno di 20 famiglie. È caratterizzata dall'alopecia parziale o totale e dal deficit cognitivo. La sindrome può associarsi ad altre anomalie, come le convulsioni, la sordità neurosensoriale, il ritardo dello sviluppo psicomotorio e/o l'ipertonia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal