Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
ORPHA:2850· ICD-10 Q87.8· Alopecia-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale est un syndrome extrêmement rare décrit chez moins de 20 familles jusqu'à présent, et caractérisé par une alopécie totale ou partielle associée à une déficience intellectuelle. Le syndrome peut être associé à d'autres anomalies telles que des convulsions, une surdité neurosensorielle, un retard de développement psychomoteur et /ou une hypertonie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal