Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:2850· ICD-10 Q87.8· Alopecia-intellectual disability syndrome
Definition
Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal