Overgeërfde ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Definitie

Een zeldzame vorm van genetische prionziekte, gekenmerkt door typische kenmerken van ziekte van Creutzfeldt-Jakob (snel progressieve dementie, persoonlijkheids-/gedragsveranderingen, psychiatrische aandoeningen, myoclonus en ataxie) met een genetische oorzaak en soms een familiegeschiedenis van dementie.