Spastische paraplegie - nefritis - doofheid-syndroom
ORPHA:2820· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome
Definitie
Spastische paraplegie - nefritis - doofheid-syndroom is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door progressieve, variabele spastische paraplegie geassocieerd met bilaterale sensorineurale doofheid, intellectuele achterstand, en progressieve nefropathie. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- No data available