Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:2820· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome
Definition
Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- No data available