Síndrome de paraplejía espástica-nefropatía-sordera
ORPHA:2820· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome
Definición
El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada a sordera neurosensorial bilateral, discapacidad intelectual y nefropatía progresiva. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- No data available