Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
ORPHA:2820· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome
Définition
Le syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique variable et progressive, associée à une surdité neurosensorielle bilatérale, un déficit intellectuel et une néphropathie progressive. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1988.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- No data available