Paraplegia spastica - nefropatia - sordità
ORPHA:2820· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome
Definizione
La paraplegia spastica con nefropatia e sordità è una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria; è caratterizzata da paraplegia spastica variabile progressiva associata a sordità neurosensoriale bilaterale, disabilità intellettiva e nefropatia progressiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- No data available