Annulaire epidermolytische ichthyosis
ORPHA:281139· ICD-10 Q80.3· Annular epidermolytic ichthyosis
Definitie
Een zeldzame klinische variant van epidermolytische ichthyosis (EI), gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een blaarvormend fenotype bij de geboorte en de ontwikkeling vanaf de vroege zuigelingentijd van ringvormige polycyclische erythemateuze schilfers op romp en ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal