Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, connatale vorm
ORPHA:280210· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
Definitie
De connatale vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is de meest ernstige vorm van PMD (zie deze term).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal