Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal
ORPHA:280210· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
Definição
A forma congénita da doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é a forma mais grave da PMD (ver este termo).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal