Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale
ORPHA:280210· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
Definizione
La forma connatale della malattia Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è la forma più grave della PMD (si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal