Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal
ORPHA:280210· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
Definición
La forma connatal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma más grave de la PMD (consulte este término).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal