Microforme holoprosencefalie
ORPHA:280200· ICD-10 Q04.2· Microform holoprosencephaly
Definitie
Een goedaardige vorm van holoprosencefalie, gekarakteriseerd door defecten van middellijn zonder typisch HPE-defect van splitsing van hersenen, en variabele manifestaties als microcefalie, hypotelorisme, mediane schisis van lip en/of platte neus, stenose van choana, stenose van sinus piriformis, coloboom alsook solitaire mediane maxillaire snijtand.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal