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Holoprosencéphalie microforme

ORPHA:280200· ICD-10 Q04.2· Microform holoprosencephaly

Définition

Forme bénigne d'holoprosencéphalie caractérisée par des anomalies de la ligne médiane sans défaut de clivage cérébral typique de l'holoprosencéphalie (HPE) et pouvant se manifester, de manière inconstante, par les signes suivants : microcéphalie, hypotélorisme, fente labiale médiane et/ou nez aplati, atrésie choanale, sténose des orifices piriformes, colobome et incisive maxillaire médiane unique.

Prévalence
1-9 / 100 000
Transmission
Multigenic/multifactorial
Âge de début
Childhood, Infancy, Neonatal