Holoprosenzephalie, mikroforme
ORPHA:280200· ICD-10 Q04.2· Microform holoprosencephaly
Definition
Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Multigenic/multifactorial
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal