Holoprosencefalia microforma
ORPHA:280200· ICD-10 Q04.2· Microform holoprosencephaly
Definición
Es una forma benigna de holoprosencefalia caracterizada por anomalías de la línea media sin el defecto en la división cerebral típico de la HPE y que puede manifestarse de manera variable con microcefalia, hipotelorismo, hendidura labial en la línea media y/o nariz aplanada, estenosis de coanas, estenosis de senos piriformes, coloboma así como un incisivo maxilar medio único.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Multigenic/multifactorial
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal