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Holoprosencefalia microforma

ORPHA:280200· ICD-10 Q04.2· Microform holoprosencephaly

Definición

Es una forma benigna de holoprosencefalia caracterizada por anomalías de la línea media sin el defecto en la división cerebral típico de la HPE y que puede manifestarse de manera variable con microcefalia, hipotelorismo, hendidura labial en la línea media y/o nariz aplanada, estenosis de coanas, estenosis de senos piriformes, coloboma así como un incisivo maxilar medio único.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Multigenic/multifactorial
Edad de inicio
Childhood, Infancy, Neonatal