Septopreoptische holoprosencefalie

Definitie

Een zeldzaam subtype van holoprosencefalie, gekarakteriseerd door fusie op de middellijn die zich beperkt tot septale en/of preoptische gebieden van het telencephalon zonder significante fusie van de frontale neocortex. Craniofaciale malformaties op de middellijn zijn doorgaans mild en omvatten solitaire mediane maxillaire snijtand en stenose van sinus piriformis. Overige gerapporteerde manifestaties zijn onder meer taalachterstand, leermoeilijkheden, en gedragsstoornissen. Beeldvorming toont abnormale fornix, afwezig of hypoplastisch anterieur corpus callosum, en ongepaarde arteria cerebri anterior.