Holoprosencefalia septopreóptica

Definición

Es un subtipo poco frecuente de holoprosencefalia caracterizado por una fusión de la línea media limitada a las regiones septal y/o preóptica del telencéfalo, sin fusión neocortical frontal significativa. Las malformaciones craneofaciales de la línea media son, por lo general, leves e incluyen el síndrome del incisivo central maxilar único y la estenosis del seno piriforme. Otras manifestaciones descritas incluyen retraso del lenguaje, dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta. Las pruebas de imagen revelan anomalías del fórnix, ausencia o hipoplasia del cuerpo calloso anterior y arteria cerebral anterior única.