Oloprosencefalia setto-preottica

Definizione

Si tratta di un sottotipo raro di oloprosencefalia, caratterizzato dalla fusione della linea mediana limitatamente alle regioni settali e/o preottiche del telencefalo, in assenza di una significativa fusione neocorticale frontale. I dismorfismi craniofacciali della linea mediana di solito sono lievi, e comprendono un incisivo mascellare mediano solitario e la stenosi del seno piriforme. I pazienti possono presentare anche ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali. Le neuroimmagini evidenziano anomalie del fornice, agenesia o ipoplasia del corpo calloso anteriore e una singola arteria cerebrale anteriore.