Holoprosencefalia septo-pre-optica
ORPHA:280195· ICD-10 Q04.2· Septopreoptic holoprosencephaly
Definição
A holoprosencefalia septopreótica (HPE) é um subtipo muito raro de HPE lobar (ver este termo), caracterizado pela fusão mediana limitada às regiões septal e/ou pré-óptica do telencéfalo sem uma fusão frontal neocortical significativa.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Multigenic/multifactorial
- Idade de início
- Infancy, Neonatal