Pachygyrie - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
ORPHA:2798· ICD-10 G40.4· Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening gekarakteriseerd door de aanwezigheid van diffuse pachygyrie en arachnoïdale cysten, psychomotorische ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand. Insulten (absence, atonisch en gegeneraliseerd tonisch-clonisch) en soms hoofdpijn zijn ook geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood