Pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia
ORPHA:2798· ICD-10 G40.4· Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome
Definizione
La pachigiria - disabilità intellettiva - epilessia è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da pachigiria e cisti aracnoidee diffuse, ritardo psicomotorio e dello sviluppo e disabilità intellettiva, associati a crisi epilettiche (di assenza, atoniche e tonico-cloniche generalizzate) e, raramente, a cefalea.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Childhood