Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie
ORPHA:2798· ICD-10 G40.4· Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome
Définition
Le syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie est un trouble génétique neurologique rare caractérisé par la présence d'une pachygyrie diffuse et de kystes arachnoïdiens, un retard de développement psychomoteur et un déficit intellectuel. Des convulsions (absence, atoniques et toniques-cloniques généralisées) ont aussi été associées, et parfois des céphalées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Childhood