Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia
ORPHA:2798· ICD-10 G40.4· Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. También se asocian crisis (que pueden ser de ausencias, atónicas y tónico-clónicas generalizadas) y, en ocasiones, cefalea.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Childhood