Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
ORPHA:2798· ICD-10 G40.4· Pachygyria-intellectual disability-epilepsy syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood