Osteocraniostenose
ORPHA:2763· ICD-10 Q78.0· Osteocraniostenosis
Definitie
Osteocraniostenose is een dodelijke skeletdysplasie gekenmerkt door een klaverbladschedel, dysmorfie van het gelaat, korte ledematen, hypoplasie/aplasie van de milt en radiologische afwijkingen, waaronder dunne pijpbeenderen met verbreding van de metafysen en gebrekkige mineralisatie van het schedeldak.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal